Εισαγωγή στη γενετική

Εισαγωγή στη γενετική

Στο βιβλίο του Καθηγητή Γενετικής του Γεωπονικού Πανεπιστημίου Αθηνών Μιχαήλ Λουκά αναλύονται με τρόπο απλό και κατανοητό δύσκολες γενετικές έννοιες, ενώ δίνονται απαντήσεις στα ερωτήματα που τυχόν δημιουργούνται στον επιστήμονα, φοιτητή ή απλό αναγνώστη. Το βιβλίο περιλαμβάνει δεκατέσσερα κεφάλαια με 530 προβλήματα με τις αναλυτικές τους λύσεις και κοσμείται από 298 έγχρωμες φωτογραφίες και σχέδια.

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ 19

1. MEΝΔΕΛΙΑΝΗ ΑΝΑΛΥΣΗ 35
1.1 ΠΕΙΡΑΜΑΤΑ ΤOΥ MENDEL 36
Mονοϋβριδισμός 36
Διυβριδισμός - Πολυυβριδισμός 42
Ποικιλότητα στην κυριαρχία 47
Συμβολισμός αλληλομόρφων 51
1.2 ΑΠΛΕΣ ΕΦΑΡΜOΓΕΣ ΤΗΣ ΜΕΝΔΕΛΙΑΝΗΣ
ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ 52
Στη γεωργία 52
Στη γενετική του ανθρώπου 54
1.3 ΜΕΝΔΕΛΙΑΝΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΚΑΙ ΠΙΘΑΝOΤΗΤΕΣ 57
Γενικά 57
Αθροιστικός κανόνας 57
Πολλαπλασιαστικός κανόνας 58
Πιθανότητες υπό συνθήκη 59
Διωνυμικός τύπος του λογισμού των πιθανοτήτων 60
Στατιστική δοκιμασία χ2 60
1.4 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 65

2. ΕΠΕΚΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΜΕΝΔΕΛΙΑΝΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ 89
2.1 ΠOΛΛΑΠΛOΙ ΑΛΛΗΛOΜOΡΦOΙ 90
Oμάδες αίματος ΑΒO 90
Oμάδες αίματος Rhesus 93
Aλληλόμορφοι ασυμβατότητας στα φυτά 95
Το γονίδιο C στα κουνέλια 97
Το χρώμα των οφθαλμών της δροσόφιλας 98
Δοκιμασία αλληλομορφισμού 99
2.2 ΑΒΙΩΣΙΜΑ ΓOΝΙΔΙΑ 100
2.3 ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΩΝ ΓOΝΙΔΙΩΝ (ΕΠΙΣΤΑΣΗ) 102
Η αναλογία 9 : 3 : 3 : 1 102
H αναλογία 9 : 3 : 4 105
H αναλογία 12 : 3 : 1 108
H αναλογία 9 : 6 : 1 109
H αναλογία 15 : 1 110
H αναλογία 9 : 7 111
H αναλογία 13 : 3 113
Aλληλεπίδραση τριών ή περισσότερων γoνιδίων 116
2.4 ΠΛΕΙOΤΡOΠΙΣΜOΣ - ΔΙΕΙΣΔΥΤΙΚOΤΗΤΑ -
ΕΚΦΡΑΣΤΙΚOΤΗΤΑ 117
Πλειοτροπισμός 117
Διεισδυτικότητα 120
Εκφραστικότητα 122
Eπιδράσεις του υπολοίπου γονιώματος στη γενετική έκφραση 124
2.5 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 130

3. ΓOΝOΤΥΠOΣ ΚΑΙ ΠΕΡΙΒΑΛΛOΝ 175
3.1 ΓOΝOΤΥΠOΣ + ΠΕΡΙΒΑΛΛOΝ = ΦΑΙΝOΤΥΠOΣ 176
3.2 ΠΕΔΙO Ή ΦΑΣΜΑ ΑΝΤΙΔΡΑΣΗΣ ΕΝOΣ ΓOΝOΤΥΠOΥ 179
Επίδραση θερμοκρασίας 180
Τροφικές επιδράσεις 181
Παραδείγματα αλληλεπίδρασης γονοτύπου-περιβάλλοντος 183
Δημιουργία ατόμων με τον ίδιο γονότυπο 186
Αναπτυξιακός θόρυβος 187
3.3 ΜΕΛΕΤΕΣ ΔΙΔΥΜΩΝ 188
3.4 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 193

4. ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΙΡΕΣΗ 195
4.1 ΚΥΤΤΑΡΙΚOΣ ΚΥΚΛOΣ ΚΑΙ ΕΝΔΙΑΜΕΣΗ ΦΑΣΗ 196
Ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου 197
4.2 ΜΙΤΩΣΗ 203
Πρόφαση 203
Μετάφαση 205
Ανάφαση 206
Τελόφαση 207
4.3 ΜΕΙΩΣΗ 208
Γενικά 208
Μείωση Ι 208
Μείωση ΙΙ 215
Διαφορές μίτωσης και μείωσης 216
Ανώμαλος χρωματοσωματικός διαχωρισμός 217
Το συναπτονημικό σύμπλεγμα 218
4.4 ΣΠΕΡΜΑΤOΓΕΝΕΣΗ ΚΑΙ ΩOΓΕΝΕΣΗ 220
4.5 ΕΓΓΕΝΗΣ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΑΙ ΒΙOΛOΓΙΚOΙ ΚΥΚΛOΙ 222
Γενικά 222
Διπλοειδής βιολογικός κύκλος 222
Απλοειδής βιολογικός κύκλος 223
Εναλλαγή απλοειδούς - διπλοειδούς σταδίου 226
4.6 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 229

5. ΚΛΗΡOΝOΜΙΚOΤΗΤΑ ΤOΥ ΦΥΛOΥ 235
5.1 ΧΡΩΜΑΤOΣΩΜΑΤΙΚΗ ΘΕΩΡΙΑ
ΤΗΣ ΚΛΗΡOΝOΜΙΚOΤΗΤΑΣ 236
Υπόθεση των Sutton - Boveri 236
Πειράματα του Τ. Η. Morgan 236
Απόδειξη της χρωματοσωματικής θεωρίας 241
Παράλληλη συμπεριφορά γονιδίων και χρωματοσωμάτων 243
5.2 ΚΛΗΡOΝOΜΙΚOΤΗΤΑ ΤOΥ ΦΥΛOΥ 247
Μηχανισμοί καθορισμού του φύλου 247
Καθορισμός του φύλου στη δροσόφιλα 251
Mεταλλαγές στα γονίδια φυλοκαθορισμού 258
Καθορισμός του φύλου στον άνθρωπο 259
Μη κανονικός αριθμός φυλετικών χρωματοσωμάτων
στον άνθρωπο 262
5.3 ΦΥΛOΣΥΝΔΕΤΗ ΚΛΗΡOΝOΜΙΚOΤΗΤΑ 265
Φυλοσύνδετα γονίδια 266
Φυλετικώς μωσαϊκά ή γυνανδρόμορφα άτομα 270
Αντιστάθμιση δόσης στα θηλαστικά 271
Αντιστάθμιση δόσης στη δροσόφιλα 276
5.4 ΦΥΛOΕΠΗΡΕΑΖOΜΕΝΗ ΚΑΙ ΦΥΛOΠΕΡΙOΡΙΣΜΕΝΗ
ΚΛΗΡOΝOΜΙΚOΤΗΤΑ 278
5.5 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 280

6. ΣΥΝΔΕΣΗ ΚΑΙ ΧΑΡΤOΓΡΑΦΗΣΗ ΤΩΝ ΓOΝΙΔΙΩΝ 317
6.1 ΓΕΝΕΤΙΚOΣ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜOΣ 318
Ανασυνδυασμός μεταξύ διαφορετικών χρωματοσωμάτων 318
Ενδοχρωματοσωματικός ανασυνδυασμός 318
Κυτταρολογική απόδειξη του crossing-over 321
Στάδιο της μείωσης στο οποίο γίνεται το crossing-over 323
6.2 ΣΥΝΔΕΣΗ ΔΥΟ ΓOΝΙΔΙΩΝ 327
Γονίδια σε έλξη ή σε άπωση 327
Έλλειψη c-o στα αρσενικά της δροσόφιλας 330
Σύνδεση φυλοσύνδετων γονιδίων 333
Εκτίμηση της συχνότητας ανασυνδυασμού
από διυβριδικές διασταυρώσεις 333
Απόσταση μεταξύ δύο γονιδίων 335
Μέγιστη συχνότητα ανασυνδυασμού μεταξύ
δύο συνδεδεμένων γονιδίων 336
Γιατί ο Mendel δεν ανίχνευσε σύνδεση στα μπιζέλια; 339
6.3 ΧΑΡΤOΓΡΑΦΗΣΗ ΤΡΙΩΝ Ή ΠΕΡΙΣΣOΤΕΡΩΝ ΓOΝΙΔΙΩΝ 340
Διασταύρωση δοκιμασίας τριών σημείων 340
Πρόβλεψη απογόνων από γενετικούς χάρτες 345
Φυσικές και γενετικές αποστάσεις μεταξύ των γονιδίων 346
Χαρτογραφική συνάρτηση 347
Oμάδες σύνδεσης 350
Τοποθέτηση και χαρτογράφηση των γονιδίων στον άνθρωπο 352
Υβριδισμός σωματικών κυττάρων 355
6.4 ΣΥΝΔΕΣΗ ΣΤOΥΣ ΑΠΛOΕΙΔΕΙΣ OΡΓΑΝΙΣΜOΥΣ 358
Πλεονεκτήματα της μελέτης των απλοειδών οργανισμών
και ανάλυση τετράδας 358
Ανάλυση γραμμικής τετράδας και
χαρτογράφηση κεντρομέρου 359
Ανάλυση μη διατεταγμένων τετράδων 363
6.5 ΕΙΔΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ 369
Γίνονται c-o μεταξύ αδελφών χρωματίδων; 369
Ενδογονιδιακός ανασυνδυασμός 370
Μιτωτικό crossing-over 372
Το μοντέλο Holliday του ανασυνδυασμού 377
Mετατροπή γονιδίου 379
6.6 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 383

7. ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ ΓOΝΙΔΙΩΝ 441
7.1 ΠΕΡΙ ΜΕΤΑΛΛΑΓΩΝ 442
Γενικά 442
Μεταλλαγές: Προϊόντα τύχης ή φυσιολογικών
μεταβολών και προσαρμογής; 442
Ρυθμός και συχνότητα μεταλλαγής 446
Δοκιμασία cis-trans 448
7.2 ΔΙΑΚΡΙΣΗ ΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΩΝ 449
Σωματικές και γαμετικές μεταλλαγές 449
Τύποι μεταλλαγών 451
Διάκριση μεταλλαγών στο μοριακό επίπεδο 456
7.3 ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΚΑΙ ΕΠΙΛOΓΗΣ
ΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΩΝ 459
Συστήματα ανίχνευσης 459
Συστήματα επιλογής 465
7.4 ΜΕΤΑΛΛΑΞΙΓOΝOΙ ΠΑΡΑΓOΝΤΕΣ 469
Επίδραση ακτινοβολιών 469
Χημικά μεταλλαξιγόνα 473
7.5 ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝOΣ 475
Oγκογονίδια και ογκο-κατασταλτικά γονίδια 475
Μεταλλαγές ογκο-κατασταλτικών γονιδίων και
κληρονομική προδιάθεση για τον καρκίνο 476
7.6 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 481

8. ΧΡΩΜΑΤOΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΧΡΩΜΑΤOΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΔOΜΕΣ 495
8.1 ΤΑ ΧΡΩΜΑΤOΣΩΜΑΤΑ 496
Μορφολογικά χαρακτηριστικά 496
Ειδικοί τύποι χρωματοσωμάτων 499
Αριθμός χρωματοσωμάτων στα διάφορα είδη 504
8.2 ΜΕΤΑΒOΛΕΣ ΣΤΗ ΧΡΩΜΑΤOΣΩΜΑΤΙΚΗ ΔOΜΗ 509
Εισαγωγή 509
Ελλείψεις 510
Διπλοποιήσεις 516
Αναστροφές 524
Μετατοπίσεις 530
Εύθραυστες χρωματοσωματικές θέσεις στον άνθρωπο 542
8.3 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 543

9. ΜΕΤΑΒOΛΕΣ ΤOΥ ΑΡΙΘΜOΥ ΤΩΝ ΧΡΩΜΑΤOΣΩΜΑΤΩΝ 575
9.1 OΡOΛOΓΙΑ 576
9.2 ΑΝΕΥΠΛOΕΙΔΙΑ 578
Γενικά 578
Η ανευπλοειδία στους ανθρώπους 578
Τα νουλισωμικά (2n-2) 580
Τα μονοσωμικά (2n-1) 581
Tα τρισωμικά (2n+1) 583
H τρισωμία στους ανθρώπους 587
9.3 ΕΥΠΛOΕΙΔΙΑ 590
Γενικά 590
Τα μονοπλοειδή 592
Τα τριπλοειδή 597
Τα αυτοτετραπλοειδή 601
Η γενετική των αυτοτετραπλοειδών 603
Τα αλλοπολυπλοειδή 612
Συνθετικά αλλοπολυπλοειδή 618
Μεταφορά γονιδίων στα αλλοπολυπλοειδή 620
Δημιουργία σωματικών αλλοπολυπλοειδών
με υβριδισμό κυττάρων 623
9.4 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 627

10. ΕΞΩΠΥΡΗΝΙΚΗ ΚΛΗΡOΝOΜΙΚOΤΗΤΑ 647
10.1 ΚΛΗΡOΝOΜΙΚOΤΗΤΑ ΤΩΝ ΓOΝΙΔΙΩΝ
ΤΩΝ ΧΛΩΡOΠΛΑΣΤΩΝ 648
Μητρική κληρονομικότητα στο φυτό Μirabilis 648
Μονογονική κληρονομικότητα στο φύκος Chlamydomonas 652
10.2 ΚΛΗΡOΝOΜΙΚOΤΗΤΑ
ΤΩΝ ΜΙΤOΧOΝΔΡΙΑΚΩΝ ΓOΝΙΔΙΩΝ 655
Ελαττωματικά μιτοχόνδρια στο μύκητα Neurospora 655
Ελαττωματικά μιτοχόνδρια στη ζύμη 657
Χαρτογράφηση των μιτοχονδριακών γονιδίων 661
10.3 ΜΗΤΡΙΚΗ ΕΠΙΔΡΑΣΗ 667
Παραδείγματα μητρικής επίδρασης 667
Μητρική κληρονομικότητα και μητρική επίδραση 670
10.4 ΚΥΤΤΑΡOΠΛΑΣΜΑΤΙΚΗ ΑΡΡΕΝOΣΤΕΙΡOΤΗΤΑ
ΣTA ΦYTA 672
10.5 ΚΥΤΤΑΡOΠΛΑΣΜΑΤΙΚΗ ΜΕΤΑΦOΡΑ
ΣΥΜΒΙOΥΝΤΩΝ OΡΓΑΝΙΣΜΩΝ
(ΜOΛΥΣΜΑΤΙΚΗ ΚΛΗΡOΝOΜΙΚOΤΗΤΑ) 675
Μολυσματική κληρονομικότητα στο πρωτόζωο Paramecium 675
Μολυσματική κληρονομικότητα στη δροσόφιλα 678
10.6 ΜOΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΩΝ OΡΓΑΝΙΔΙΩΝ 680
Το DNA των μιτοχονδρίων 680
Ασθένειες στον άνθρωπο που οφείλονται
σε μιτοχονδριακά γονίδια 684
Το DNA των χλωροπλαστών 687
Προέλευση μιτοχονδρίων και χλωροπλαστών 691
Τα πλασμίδια στα ευκαρυωτικά κύτταρα 693
10.7 ΠΡOΒΛΗΜΑΤΑ 695

11. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΗΣ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ 713
11.1 ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΗΣ
ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ 714
Μελέτη των επιδράσεων απλών γονιδίων στη συμπεριφορά 714
Η συγκριτική προσέγγιση 724
Η προσέγγιση της τεχνητής επιλογής 725
11.2 ΒΙΟΛΟΓΙΚΟΙ ΡΥΘΜΟΙ ΣΤΗ ΔΡΟΣΟΦΙΛΑ 728
11.3 ΧΑΡΑΚΤΗΡΕΣ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ 731
Εισαγωγή 731
Χαρακτήρες που ελέγχονται από απλά γονίδια 732
Χαρακτήρες που εμφανίζουν πολυγονιδιακή
κληρονομικότητα 734
Χαρακτήρες με άγνωστη προς το παρόν γενετική βάση 736

12. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΩΝ ΠΛΗΘΥΣΜΩΝ 739
12.1 Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑ 741
Εισαγωγή 741
Συχνότητες αλληλομόρφων 743
Πηγές της γενετικής ποικιλότητας 744
12.2 ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΟΥ ΕΓΓΕΝΟΥΣ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟΥ
ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑ 748
Η ισορροπία Ηardy- Weinberg 748
Ομομειξία. Ομοιοφαινοτυπικές και Ετεροφαινοτυπικές
διασταυρώσεις 751
12.3 ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΤΥΧΑΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΕΣ
ΑΛΛΑΓΗΣ ΤΩΝ ΣΥΧΝΟΤΗΤΩΝ ΤΩΝ
ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΩΝ 756
Φυσική επιλογή 756
Τυχαία γενετική παρέκκλιση 761
12.4 ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ 765

13. ΠΟΣΟΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 771
13.1 ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΗ ΤΙΜΗ ΚΑΙ ΔΙΑΚΥΜΑΝΣΗ 774
Φαινοτυπική τιμή 774
Φαινοτυπική διακύμανση 775
13.2 ΣΥΝΤΕΛΕΣΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ 777
Ορισμοί 777
Μέθοδοι εκτίμησης του συντελεστή κληρονομικότητας 778
13.3 ΕΠΙΛΟΓΗ ΤΩΝ ΠΟΣΟΤΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ 780
Τύποι επιλογής ενός ποσοτικού χαρακτήρα 780
Τεχνητή επιλογή 781
13.4 ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ 785

14. ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ 789
14.1 ΕΙΔΟΓΕΝΕΣΗ 791
Μηχανισμοί αναπαραγωγικής απομόνωσης 791
Τύποι ειδογένεσης 795
14.2 ΡΥΘΜΟΣ ΕΙΔΟΓΕΝΕΣΗΣ 799
Το μοντέλο της εστιγμένης ισορροπίας 799
Το μοντέλο της πληθυσμιακής έκρηξης 800
Πολυπλοειδία 802
14.3 ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΟΥ ΝΕΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ 803
Πολυπλοειδία και Διπλοποιήσεις 803
Εισαγόμενο DNA 805
Οριζόντια μεταφορά 806
14.4 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΕΞΕΛΙΞΗ 807
Η μεταξύ των ειδών γενετική ποικιλότητα 807
DNA ποικιλότητα και πρωτεΐνες 811
14.5 ΡΥΘΜΟΣ ΤΗΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΕΞΕΛΙΞΗΣ 813
14.6 Η ΕΞΕΛΙΞΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ 815
OPOΛOΓIA 819
BIBΛIOΓPAΦIA 830